Fenyloketonuria to poważna choroba metaboliczna, w której dużą rolę odgrywają aminokwasy. Z tego artykułu dowiesz się, jaka jest zależność pomiędzy PKU a tyrozyną.
Fenyloketonuria (znana również pod nazwą PKU) to choroba wrodzona, wywołana mutacją genetyczną. To oznacza, że nie można na nią zachorować w ciągu życia, tylko trzeba się już z nią urodzić. Prowadzi ona do zaburzenia przemiany aminokwasów – fenyloalaniny w tyrozynę.
Co to jest tyrozyna?
Tyrozyna stanowi organiczny związek chemiczny, który należy do grupy 20 podstawowych aminokwasów białkowych. Bywa nazywana I-tyrozyną, czyli stereoizomerem L. W tej postaci składnik ten należy do aminokwasów białkowych biorących udział w budowie białek w organizmie, czyli tworzących wybrane elementy ciała człowieka. Nazwa tyrozyny pochodzi od greckiego słowa „tyros”, co oznacza „ser”. Nie jest ona przypadkowa, ponieważ nabiał jest naturalnie bogaty w tyrozynę.
Tyrozyna jest aminokwasem endogennym dla osób, które nie chorują na PKU. To oznacza, że surowiec ten jest syntetyzowany przez organizm człowieka i nie musi być dostarczany z dietą. Inaczej jest natomiast w przypadku osób chorych na fenyloketonurię. Organizmy tych osób nie mogą syntetyzować I-tyrozyny, ponieważ nie potrafią one przemienić fenyloalaniny w tyrozynę.
Prawidłowy poziom tyrozyny w organizmie jest bardzo ważny. Bierze ona udział w komunikacji pomiędzy komórkami, a także jest wykorzystywana do syntezy dopaminy, noradrenaliny i adrenaliny. Aminokwas ten jest też używany do syntezy tyroksyny i trójjodotyroniny (hormonów tarczycy), które wpływają na prawidłową pracę tarczycy oraz zapobiegają jej niedoczynności. Hormony te mają wpływ także na pracę przysadki sterującej całym organizmem.
Skutki PKU
Konsekwencją fenyloketonurii jest to, że organizm osoby chorej nie wie, w jaki sposób wykorzystać fenyloalaninę. W rezultacie dochodzi do nadmiernego wzrostu poziomu tego aminokwasu w mózgu i we krwi, co może doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego. Brak możliwości przemiany fenyloalaniny w tyrozynę prowadzi do tego, że w organizmie pojawiają się braki tego aminokwasu. Jest to także bardzo groźne, ponieważ tyrozyna jest konieczna do właściwego funkcjonowania organizmu.
Dieta osoby chorej na fenyloketonurię
Osoby chore na PKU nie mogą także dostarczać organizmowi tyrozyny za pomocą diety, czyli w sposób typowy dla osób zdrowych. Ich jadłospis jest ubogi w fenyloalaninę (czyli aminokwas, z którego powstaje tyrozyna), aby zapobiec negatywnym skutkom nadmiaru tego składnika na układ nerwowy.
Brak tyrozyny – skutki
W przypadku braku właściwego leczenia dochodzi więc do wielu groźnych skutków ubocznych będących efektem niedoboru tyrozyny. Do najczęstszych należą: przewlekłe zmęczenie, wyczerpanie, niedoczynność tarczycy, obniżenie nastroju, spadek motywacji do działania, a nawet depresja. Ponadto efektem niedoboru tyrozyny może być też zmniejszenie syntezy hormonów, takich jak dopamina albo norepinefryna, które motywują do działania.
